GENETİK HASTALIKLAR DEĞERLENDİRME MERKEZİ (Eskişehir Bölge SMA Tarama Laboratuvarı)
25 Eylül 2025

        Spinal Musküler Atrofi (SMA), kraniyal sinir motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön boynuz motor nöron hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybı ve bunun sonucunda ortaya çıkan kas atrofisi ve güçsüzlüğü ile karakterize olan bir grup genetik hastalıktır. En sık görülen hastalık formu otozomal resesif olarak kalıtılır. SMA hastalığı 1/40-60 oranında taşıyıcı oranına sahip bir hastalıktır.
        Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında, ailelere genetik danışmanlık vermek, SMA hastalığının uzun dönem morbidite ve mortalitesini azaltmak amaçlanmaktadır. Program 2021 yılı Aralık sonu itibariyle evlilik öncesi sağlık raporu almak için başvuran çiftler ve halen evli olan çiftlerden de talep edenler için 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır. Türkiye’de; Ankara, Adana ve Antalya Bölge SMA Tarama Laboratuvarlarından sonra 4. il olarak Eskişehir Bölge SMA Tarama Laboratuvarı, 2025 Temmuz ayında faaliyete başlamıştır.
        Halk Sağlığı Laboratuvarı bünyesinde kurulan Bölge SMA Tarama Laboratuvarı ile: Evlilik öncesi bireylerin SMA hastalık taşıyıcısı olup olmadığının saptanması, ailelere Tıbbi Genetik polikliniklerinde hastalık hakkında ayrıntılı bilgi ve genetik danışmanlık verilmesi, prenatal ve preimplantasyon tanı testi seçeneklerinin sunulması, toplumda SMA hastalığının prevalansının izlenmesi, sağlık politikalarının bilimsel veriler ışığında yönlendirilmesi amaçlanmaktadır.